Epónimos

El cuadro que dio origen a la descripción del síndrome de Angelman

Caroto

Giovanni Francesco Caroto (c. 1480-1555). “Giovane con disegno di pupazzo”(c. 1515-1520)
Óleo sobre madera. 37 x 29 cm.
Museo di Castelvecchio, Verona, Italia

Giovanni Francesco Caroto fue un pintor veronés que floreció durante la primera mitad del siglo XVI, en pleno Renacimiento italiano. Su obra más conocida y reproducida, sin duda, es este cuadro que podemos encontrar con diversos nombres, tanto en italiano como en otros idiomas. Entre los nombres italianos se pueden citar: Ritratto di fanciullo con disegnoBambino con disegno… O Giovane con disegno de pupazzo, por el que he optado porque es el que utiliza el Museo di Castelvecchio, donde se encuentra, en la romántica y monumental ciudad de Verona. El cuadro nos muestra a un niño, casi adolescente, de cabello pelirrojo, ojos y piel claros, mirada vivaz y, sobre todo, una amplia y franca sonrisa, que se gira para mirarnos de frente mientras nos muestra orgulloso un dibujo que ha realizado, un garabato demasiado infantil para la edad que representa. Hay quien comenta, con sentido del humor, que la primera vez que vio el cuadro, al fijarse en “este escueto dibujo infantil, lineal y torpe”, pensó que algún bromista experto en photoshop había alterado la imagen original. Poca “idealización” se puede apreciar en este cuadro. Caroto reflejó la realidad de un niño, un niño de apariencia feliz y, seguramente, muy querido por la persona que encargó el retrato.

Cuatro siglos y medio después, el retrato de ese niño dio pie para que el pediatra inglés Harry Angelman (1915-1996), que lo había conocido en un viaje a Italia, publicara en 1965, en la revista Developmental Medicine and Child Neurology, tres casos de lo que inicialmente llamó puppet children (el título más utilizado del cuadro en inglés es Boy with a Puppet). Así lo explicaba el propio Angelman, en 1991, en comunicación personal al especialista en Pediatría y Genética Clínica estadounidense Charles A. Williams:

“The history of medicine is full of interesting stories about the discovery of illnesses. The saga of Angelman’s syndrome is one such story. It was purely by chance that nearly thirty years ago three handicapped children were admitted at various times to my children’s ward in England. They had a variety of disabilities and although at first sight they seemed to be suffering from different conditions I felt that there was a common cause for their illness. The diagnosis was purely a clinical one because in spite of technical investigations, which today are more refined, I was unable to establish scientific proof that the three children all had the same handicap. In view of this I hesitated to write about them in the medical journals. However, when on holiday in Italy I happened to see and oil painting in the Castelvecchio museum in Verona called ‘Boy with a Puppet’. The boy’s laughing face and the fact that my patientes exhibited jerky movements gave me the idea of writing an article about the three children with a title of Puppet Children. It was not a name that pleased all parents but it served as a means of combining the three little patients into a single group. […] This article was published in 1965 and after some initial interest lay almost forgotten until the early eighties.”

Los que no sean muy duchos en lengua inglesa pueden leer una traducción, no muy buena pero aceptable, en este enlace. Hablando de traducción, y más concretamente de traducción médica, de buena traducción médica, no quiero dejar de hacer referencia a la magnífica revista Panace@ (publicación oficial de TREMÉDICA, la Asociación Internacional de Traductores y Redactores de Medicina y Ciencias Afines), que con gran acierto dirige la Profesora Dra. Bertha Gutiérrez Rodilla, y cuyo Secretario de Redacción es mi querido amigo y compañero, el Profesor Juan V. Fernández de la Gala, autor del blog KIRCHER LANDSCAPE y alma del blog VESALIUS. Para comprobar el interés científico y humanístico de esa magnífica revista de la que hablo basta con dedicarle unos minutos al número actual de Panace@, o cualquiera de los anteriores. Fue precisamente en dicha revista donde encontré el artículo, de F. A. Navarro, que utilizo como referencia principal en esta entrada sobre el cuadro de Caroto y el síndrome de Angelman.

Como dice Navarro:

“En 1982, [el ya citado] Charles A. Williams y su colega chileno Jaime L. Frías propusieron el antropónimo Angelman syndrome para reemplazar tanto el término elegido en 1965 por Angelman, puppet children syndrome, como el utilizado en 1967 por Bower y Jeavons, happy puppet syndrome, ambos hoy en desuso por considerarse peyorativos y estigmatizantes.”

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico hereditario, debido a un defecto del cromosoma 15. Aunque enmarcado dentro de las llamadas “enfermedades raras” (y, por tanto, poco conocidas, no sólo por la población en general, sino por los propios médicos), su frecuencia es mayor de lo que -en principio- se pensaba (aproximadamente 1/25.000), porque muchos no están correctamente diagnosticados. Para conocer con más profundidad el síndrome de Angelman se puede consultar la página del Profesor Dr. Víctor Alejandro Gaona, o Wikipedia, que tiene un artículo muy bien construido. Aquí, siguiendo una vez más a F. A. Navarro, diremos simplemente que:

“Clínicamente se manifiesta por marcha rígida y espasmódica, microcefalia, hipotonía muscular, retraso del habla, dificultad de aprendizaje, trastornos del sueño, predisposición epiléptica y -de forma muy llamativa- boca sonriente y risa excesiva e inoportuna. Los niños con síndrome de Angelman son personas de aspecto feliz, con gran afectividad natural, gustosas del contacto humano y muy juguetonas; y en las que la mayor parte de las reacciones y estímulos físicos o psíquicos se acompañan de risa franca.”

Desearía que esta entrada pudiese contribuir modestamente al conocimiento del síndrome de Angelman, para que su diagnóstico se lleve a cabo lo más pronto posible y los niños que lo padecen puedan recibir cuanto la medicina y la sociedad sean capaces de ofrecerles para su mejor desarrollo personal: y que esa risa suya, constante, sea realmente feliz.

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5 replies »

  1. Excelente nota!, se sabe muy poco de las enfermedades raras a nivel de lo público.Y, con el complemento de arte aún más valioso.Es un grato momento de lectura pasar por este blog. Se aprende tanto.Gracias y comparto en otras redes.Saludos cordiales ,Patricia.

    • Pat, querida, muchísimas gracias, tanto por tus amables palabras como por la difusión que has dado a esta entrada. Me alegra que así sea, principalmente, si eso sirve para dar a conocer el síndrome de Angelman y, de algún modo, se puede ayudar a las personas afectadas.
      Un beso grande, amiga.

    • Es un placer tenerte aquí también, en este “nuevo” blog, Mau, querido amigo, y gozar como siempre de la amabilidad de tus palabras. ¡Bienvenido, mi hermano mexicano de la tierra de Juan Rulfo!
      Muchísimas gracias, y un fuerte abrazo.

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